El diagnóstico de la enfermedad drepanocítica y del rasgo drepanocítico puede realizarse a través de pruebas de sangre, utilizando una técnica llamada electroféresis de hemoglobina. Las pruebas de sangre pueden hacerse en niños o en adultos. Muchos estados tienen leyes que requieren que los bebés recién nacidos sean evaluados para la enfermedad drepanocítica antes de que abandonen el hospital después de nacer. Las mujeres embarazadas también pueden elegir que sus bebés recién nacidos sean evaluados para la presencia del rasgo drepanocítico o para la enfermedad drepanocítica.

Las pruebas incluyen:

Electroféresis de Hemoglobina : Se toma una pequeña muestra de sangre y se envía a un laboratorio donde se mide el porcentaje de hemoglobina normal y anormal.

Prueba Sickledex : Se toma una pequeña muestra de sangre y se envía al laboratorio. En el laboratorio, se agrega a la muestra de sangre una sustancia llamada agente desoxigenante. Si el agente desoxigenante causa que al menos un 25% de los glóbulos rojos asuman una forma de hoz, la prueba se considera positiva para la presencia ya sea del rasgo drepanocítico o de la enfermedad drepanocítica. Se necesitará realizar la electroféresis de hemoglobina para distinguir entre el rasgo drepanocítico y la enfermedad drepanocítica.

Amniocentesis: En esta prueba, se utiliza un ultrasonido para ubicar al feto y al saco de líquido amniótico (el líquido que rodea al feto en crecimiento). Se utiliza una aguja larga y delgada para remover una pequeña cantidad de líquido amniótico, el cual se envía a un laboratorio para su análisis.